Синдром Клайнфелтера как причина бесплодия. Синдром Клайнфелтера — хромосомная аберрация, приводящая к появлению генотипа 47,XXY в 90% случаев и мозаицизма 46,XY/47,XXY — в 10% случаев. Как правило, мужчины, страдающие синдромом Клайнфелтера, отличаются высоким ростом, евнухоидным телосложением с азооспермией, гинекомастией и маленькими уплотненными яичками. Впрочем, существует вариабельность фенотипа, особенно при мозаичной форме.
Диагноз подтверждают анализом кариотипа. Есть сообщения об успешном заборе спермы с последующим ИЦИС, однако перед вмешательством следует в обязательном порядке проводить генетическое консультирование пары для определения риска передачи генетической аномалии потомству.
Муковисцидоз как причина бесплодия. Муковисцидоз — наиболее распространенная ауто-сомно-рецессивная генетическая аномалия европеоидной расы. При этом заболевании имеется врожденное отсутствие семявыносящих протоков, а также легочная патология и внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы. Больные несут мутацию гена CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка, участвующего в формировании хлоридных каналов, и его мутации нарушают функционирование этих каналов. Механизмы нарушения развития семявыносящих протоков при этих мутациях остаются невыясненными.
Атипичную форму муковисцидоза следует заподозрить у внешне здорового мужчины с азооспермией и двусторонним отсутствием семявыносящего протока, выявленным при обследовании. У более половины этих пациентов будут обнаружены мутации гена CFTR. Из-за высокой частоты носительства гена муковисцидоза в популяции рекомендуют проводить скрининговое исследование на мутации гена CFTR всем мужчинам с врожденным отсутствием семявыносящих протоков и их супругам.
Важно, чтобы пары с высоким риском зачатия эмбриона с гомозиготной мутацией гена муковисцидоза проходили генетическое консультирование и тестирование перед забором спермы и проведением ИЦИС.
Микроделеции Y хромосомы как причина бесплодия. Длинное плечо (q) Y-хромосомы содержит три участка, мутации которых могут привести к азооспермии или выраженной олигоспермии. Эти участки, названные AZF (факторами азооспермии), подразделяются на зоны a, b и с. Тестирование на выявление микроделеции Y-хромосомы необходимо проводить всем мужчинам с выраженной олигоспермией или необструктивной азооспермией.
Есть сообщения об успешном зачатии после ИЦИС у мужчин с делециями AZFc. У лиц с делециями AZFa или AZFb сперматозоидов в биоптатах яичка не обнаруживают. Хотя у потомков мужчин с делецией AZFc видимых соматических изменений не обнаружи зают, пару необходимо проинформировать о том, что делеция передастся по наследству, и их потомство мужского пола столкнется с такими же репродуктивными проблемами в будущем.
