Нарушение менструального цикла у девочек подростков

Материал предоставлен детским гинекологом Букинич Людмилой Сергеевной

еще больше в инстаграмм врача

ПОЛОВЫЕ ЗРЕЛЫЕ ДЕВУШКИ: ИЗМЕНЕНИЯ В ТЕЛЕ

Большинство родителей считают, что половое развитие девочки начинается с наступления подросткового возраста, примерно в 12-14 лет, это распространенное заблуждение. Ведь половое развитие начинается намного раньше.

Половое созревание — это процесс изменений в организме, который влияет на их физическое, психологическое и эмоциональное состояние и начинается примерно в 8-9 лет. В это время происходит повышение уровня половых гормонов, что вызывает ряд изменений в организме.

Наблюдается увеличение скорости роста, растут кости таза, происходит увеличение количества жировой ткани (бедра расширяются, жир откладывается в груди, ягодицах и лобке, придавая телу девушки женственный вид) и вторичный половой акт появляются характеристики.

Вторичные половые признаки проявляются в определенной последовательности. Так примерно с 10 лет у девочки начинает созревать и расти молочные железы. Грудь девушки долго растет. Предпоследний этап развития груди заканчивается в 14-16 лет, а окончательное формирование молочных желез устанавливается только после кормления грудью. Вскоре после того, как грудь начинает расти, начинают развиваться волосы на лобке. Затем, через несколько месяцев, волосы начинают расти на других частях тела (подмышках, ногах, руках и т.д.). И, наконец, в среднем в 12 лет появляется первая менструация.

Менструация — это часть менструального цикла. Менструальный цикл — это серия гормональных и физических изменений в организме, которые подготавливают его к беременности. Если беременность не наступает, организм возвращается в исходное состояние, начинается новый менструальный цикл.

Продолжительность менструального цикла измеряется от начала одного цикла до начала следующего, и в среднем он длится около 28 дней. Колебания цикла от 21 до 35 дней также считаются нормой. Менструальное кровотечение у подростков длится в среднем 3-7 дней.

В течение первых двух лет после первого цикла у подростков менструальный цикл может быть нерегулярным, и для установления нормального менструального цикла может потребоваться до двух лет.

В 18 лет половое созревание обычно заканчивается.

Обратите внимание на возраст, в котором у вашего ребенка начинают проявляться вторичные половые признаки, и на последовательность, в которой они появляются. Если вы заметили какие-либо отклонения в развитии, обращайтесь в наш центр, мы обязательно вам поможем.

ЧТО ТАКОЕ ПЕРЕРЫВ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА?

Регулярность и интенсивность менструации у подростков очень уязвима и чувствительна к различным факторам.

Поскольку у подростков менструация часто бывает нерегулярной и нормальной, родители девочек-подростков часто задаются вопросом, когда начинать беспокоиться?

Следует выделить основные причины тревоги:

• Если первая менструация у подростка не появилась до 15 лет или молочные железы не начали развиваться к 13 годам.
• Менструация внезапно прекратилась более чем на три месяца.
• Менструальный цикл после учреждения стал нерегулярным.
• Менструальный цикл составляет менее 21 дня или более 40 дней.
• Менструальное кровотечение продолжается более семи дней.
• Менструальное кровотечение более интенсивное, чем обычно, или тампоны или гигиенические прокладки необходимо менять чаще, чем каждые два часа.
• Между менструациями бывает кровотечение.
• Менструация очень болезненная.

На гормональный фон девушки могут повлиять различные факторы.

При нестабильных менструациях в первую очередь следует обратить внимание на:

• Внешние факторы. На функцию женских половых органов могут повлиять неблагоприятные условия окружающей среды. Неблагоприятная атмосфера в семье девочки также может отрицательно сказаться на ее половом созревании.
• Наследование. Проблемы с репродуктивными органами матери часто передаются дочери. Предрасположенность к задержке менструации может передаваться по наследству.
• Постоянный стресс. Частые стрессы очень негативно сказываются на работе и состоянии всех органов. Если девушка часто переживает или нервничает, высока вероятность, что у нее будут нерегулярные периоды.
• Повышенная физическая активность. В период полового созревания очень вредно нагружать организм девушки чрезмерными физическими нагрузками.
• Неправильное кормление. Чрезмерная худоба или ожирение могут привести к нарушению менструального цикла. Обе эти крайности связаны с плохим питанием. Очень важно, чтобы в подростковом возрасте организм девочки получал необходимое количество полезных микроэлементов и витаминов. В противном случае избежать задержки менструации и других осложнений не получится.

Если у подростка нарушение менструального цикла, не стоит откладывать медицинское обследование.

Если вы хотите съездить, пройти обследование, сделать УЗИ, получить консультацию детского гинеколога, обратитесь в наш медицинский центр.

СТРЕСС И НАРУШЕНИЯ МЕНСТРУАЛЬНОГО ЦИКЛА У ПОДРОСТКА.

Стресс у подростков — явление сложное и может протекать довольно бурно на фоне гормональных изменений в организме. Все может действовать как стрессор, но со стрессом можно и нужно бороться.

Наиболее распространенные факторы стресса:

• изменения в организме, связанные с физиологическим созреванием, особенно если оно начинается немного раньше сверстников. Также бывает, что мальчик или девочка начинают резко поправляться, в результате чего они становятся изолированными и стыдятся собственного тела. Это может стать серьезным поводом для беспокойства.
• давление со стороны сверстников, как психологическое, так и физическое. Насилие, жестокость, разделение на группы. Это явление довольно распространено в наши дни;
• семейные проблемы. Они могут быть разного характера: непонимание со стороны родителей, неприятие ими интересов и вкусов подростка; удаленность родителей от своего ребенка — многие не знают, что им нравится и что интересует их детей; развод родителей;
• смена места жительства и, как следствие, разлука с друзьями.
• безответная любовь. Часто первая влюбленность воспринимается как чувство на всю оставшуюся жизнь, и если что-то пошло не так, как хотелось бы, то это может вызвать полное разочарование в любви, в себе и в жизни в целом;
• проблемы в школе. Контроль, экзамены, ЕГЭ. По какой-то причине обычные требования учителей и родителей к успеваемости начинают казаться чрезмерными и даже вызывать стресс.

В подростковом возрасте многие проблемы могут показаться непреодолимыми. Знание этих факторов и уделение им особого внимания поможет предотвратить многие стрессовые ситуации и найти наилучшие способы их решения.

Признаки стресса у подростков очень разнообразны, вот несколько: усталость, грусть, неконтролируемый аппетит, пристрастие к сладкому и жирной пище, неудовлетворенность своим внешним видом, увлечение диетами у девочек, открытая агрессия, злость, раздражительность, замкнутость, самолюбие. -контроль — изоляция, интерес к алкоголю и сигаретам, резкое снижение самооценки, неуверенность и т д

Абсолютно все органы подвержены стрессу, но особенно уязвима женская репродуктивная система. Объясняется это гормональными изменениями в организме при стрессе.

Во время стресса в организме повышается секреция гормона пролактина. Обычно уровень пролактина у женщин повышается во время беременности и остается постоянно высоким во время кормления грудью.

Гормон пролактин напрямую влияет на репродуктивную систему женщины. Под его влиянием происходит секреция прогестерона, основного гормона второй половины менструального цикла. Кроме того, пролактин влияет на работу щитовидной железы. Под действием пролактина деятельность щитовидной железы замедляется, а также нарушается ее связь с гипофизом. Повышается уровень тиреотропного гормона, синтезируемого структурой головного мозга. Это часто приводит к нарушению менструального цикла. Внешне это проявляется удлинением менструального цикла. При высокой концентрации пролактина может быть полное отсутствие менструации — это явление называется аменореей.

Стресс также всегда сопровождается активацией коры надпочечников. Здесь синтезируется кортизол, еще один гормон, который может влиять на менструальный цикл. Избыток кортизола часто приводит к лишнему весу, ухудшению состояния кожи и росту волос на теле, как у мужчин. Со стороны репродуктивной системы наблюдается нарушение регулярности цикла. Следствием этого состояния может стать бесплодие.

Так что не стоит недооценивать влияние стрессовых ситуаций на репродуктивную систему и организм девушки в целом.

Подросток может попытаться избавиться от стресса разными способами.

1. Необходимо создать в доме атмосферу открытости и доверия. Ребенок должен знать, что в любой момент может обратиться к родителям за помощью и советом.

2. Ничего страшного, если у подростка есть хобби. Ученые показали, что подростки, у которых есть хобби, реже испытывают стресс, реже развиваются вредные привычки. Но если ребенок очень устал, он учится в двух-трех кружках, то, возможно, имеет смысл оставить занятия в одном из них, в связи с возможной перегрузкой организма, с пользой для самого интересного и перспективного для будущей жизни.

3. Необходимо проверить время, проведенное ребенком за компьютером. Соблюдение нормы поможет лучше спать, вовремя ложиться спать и меньше уставать. У подростков продолжительность сна составляет 8-10 часов. Именно в этот период организм способен полностью восстановиться. Хронический недостаток сна приводит к снижению работоспособности, утомляемости и, как следствие, к раздражительности и ослаблению иммунитета. Кроме того, хроническая усталость и недостаток сна также могут привести к повышению уровня пролактина и, как следствие, к нарушениям менструального цикла.

4. Важно, чтобы в жизни подростка была оптимальная физическая активность. В сочетании со сменой обстановки движение гармонизирует психику, нейтрализует воздействие стресса и помогает успокоиться. Поездки за город, пикники, экскурсии, подвижные игры, спортивные клубы не только снимут стресс, но и помогут найти новых друзей.

5. Родители должны быть личным примером оптимизма и спокойствия для ребенка. Если вы сами воспринимаете проблемы жизни без лишнего волнения и паники, то ваш ребенок будет копировать такое же отношение к проблемам. Учите детей с детства сохранять позитивный настрой и видеть положительные моменты в любой сложной ситуации.

6. Необходимо отмечать успехи ребенка, хвалить его в новых достижениях.

7. Если вы делаете замечание ребенку, ругайте его поступок, а не его самого.

8. Необязательно расставлять вещи перед детьми. Они принимают близко к сердцу даже малейший конфликт в семье. Из-за гиперчувствительности и повышенной мнительности многие подростки без всякого повода начинают винить себя во всех семейных проблемах. Им кажется, что с ними что-то не так, так что вокруг просто проблемы. Подростки мучительно страдают, когда родители их не понимают, когда мать и отец постоянно ссорятся, когда кто-то из их родственников тяжело болен.

Большинство из этих профилактических мер достаточно эффективны. Но если подросток уже испытывает стресс, а предложенные варианты не помогают, то нужна помощь специалистов.

В нашем центре также можно пройти визит к детскому гинекологу и получить консультацию психолога. Помните, только совместными усилиями семьи, психологов и врачей можно добиться стойкого положительного результата.

Источник

Аменорея у девушек-подростков: причины, диагностика

Рассмотрены основные причины аменореи у девочек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий при ювенильной аменорее.

Рассмотрены основные причины аменореи у девочек-подростков, определен комплекс диагностических мероприятий, применяемых при ювенильной аменорее.

Аменорея (нарушение менструального цикла) в подростковом возрасте может быть вызвано разными причинами. Разнообразие этиологических и патогенетических факторов затрудняет его диагностику и, как следствие, лечение.

Формирование внутренних и наружных половых органов женского фенотипа при внутриутробном развитии имеет фундаментальное значение и не требует активного гормонального воздействия. Окончательное формирование характеристик, присущих женскому организму, происходит в период полового созревания и уже зависит от женских половых гормонов.

У женского эмбриона образование яичников происходит на 20 неделе внутриутробного развития. В течение 8-13 недель в корковом слое яичников обнаруживаются ооциты — половые клетки. Комплекс ооцитов и окружающих веретеновидных клеток, разделенных стромой, называется примордиальным фолликулом. В течение 5-6 месяцев беременности вокруг ооцита из веретеновидных клеток формируется ткань гранулезы и формируется первичный фолликул. К седьмому месяцу эмбрионального развития формируется антральный фолликул. При этом в яичниках происходит процесс атрезии фолликулов. К концу полового созревания в яичнике остается 2–4 миллиона фолликулов 1.

Гипоталамо-гипофизарно-гонадная регуляция половой функции осуществляется по принципу обратной связи и носит волнообразный характер. Высокий уровень гонадотропинов у плода отмечается в середине беременности, а затем к ее концу наблюдается прогрессивное снижение. В первые месяцы послеродового периода содержание гонадотропинов у девочек снова увеличивается и снижается к двухлетнему возрасту. С этого времени до полового созревания уровни гонадотропинов и эстрогенов очень низкие.

Повышение уровня гонадотропных гормонов в период полового созревания вызывает активный рост фолликулов, но при этом сохраняется их интенсивная атрезия.

Начало полового созревания у девочек наступает, когда они достигают II стадии развития молочной железы (по Таннеру). У девочек это проявляется уплотнением железистой ткани под ареолой и пигментацией ареолы молочной железы. Через 3-6 месяцев регистрируется волосяной покров на лобке, а через 1-1,5 года — подмышечный, что обычно предшествует первой менструации (менархе).

С ускорением роста увеличивается объем яичников (с 1 см 3 до 8 см 3), размер матки. В период, предшествующий менструации, визуализируется эндометрий, яичники могут иметь поликистозное строение.

Первый менструальный цикл указывает на репродуктивную способность женского организма. В европейской популяции средний период начала менархе составляет 12,8 ± 1 год. Начало полового созревания зависит от множества генетических факторов и факторов окружающей среды [2].

Менструальный цикл состоит из фаз, во время которых происходят изменения в яичниках и эндометрии матки. Начало цикла — фолликулярная фаза — это первый день менструации. Эта фаза длится в среднем 14 дней. В этот период увеличивается секреция фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в гипофизе и в доминантном фолликуле яичника (vesicle graaf) — количество эстрадиола. В конце этой фазы происходит выброс лютеинизирующего гормона (ЛГ), который стимулирует разрыв фолликула и высвобождение зрелой яйцеклетки. Фаза овуляции длится около трех дней и сопровождается снижением уровня ФСГ и ЛГ в организме.

Затем следует лютеиновая фаза, во время которой зрелый фолликул разрушается и превращается в желтое тело. Последний выделяет прогестерон, эстрадиол, андрогены. Длится в среднем 14 дней.

При постепенной секреции стероидов происходят изменения наружных слоев эндометрия. В фолликулярной фазе железистая ткань эндометрия активно пролиферирует и секретирует, готовясь к имплантации оплодотворенной яйцеклетки. Если беременность не наступает, желтое тело атрофируется. Снижается уровень прогестерона, что приводит к некрозу слизистой оболочки эндометрия и ее отторжению. Начинается новый менструальный цикл.

Основные причины аменореи [3]

1. Функциональная задержка полового созревания.
2. Врожденные или приобретенные аномалии центральной нервной системы и гипоталамо-гипофизарных структур, вызывающие нарушения секреции лютеинизирующего рилизинг-гормона (ЛГ-РГ) и / или гонадотропинов (ФСГ и ЛГ).
3. Пороки развития гонад.
4. Пороки развития наружных и внутренних половых органов.

В клинике чаще встречаются конституциональные и функциональные формы аменореи.

Функциональная задержка полового развития

Конституциональная задержка полового развития (КПИ). Первичная аменорея может быть одним из симптомов КПК. В этом случае следующая менархе может быть у матери, задержка полового развития у отца и других близких родственников.

Природа функциональной задержки полового созревания остается неясной. Ключевым условием начала полового созревания является импульсивный характер секреции LH-RH, который активирует выброс гонадотропинов. Важную роль в этом играет центральная нервная система и подкорковые структуры, что может привести к поздней активации этого механизма.

Девушки отстают от сверстников в росте. Скачок полового созревания растянут со временем (с 14 до 18 лет). Масса тела соответствует фактическому росту. Внешний вид по-детски. Костный возраст отстает от паспортного на 2-3 года. Наружные и внутренние половые органы соответствуют биологическому возрасту.

При длительной задержке полового созревания могут формироваться евнухоидные пропорции тела. Это особенно характерно для подростков с ожирением.

Чрезвычайно важным симптомом, сопровождающимся СЛР, является снижение плотности костной ткани и уменьшение ее минерализации. Поздняя менархе у девочек-подростков является фактором риска остеопороза.

Нервная анорексия. Одним из симптомов нервной анорексии является первичная аменорея. Нервная анорексия встречается преимущественно у девочек пубертатного и постпубертатного возраста. Больные отказываются от еды или после еды искусственно вызывают рвоту, принимают слабительные и клизмы. У них развивается патологическая вера в лишний вес и навязчивое желание похудеть. Отказ от еды приводит к сильной потере веса вплоть до кахексии и различных соматоэндокринных нарушений. Из клинических симптомов можно отметить приступы гипогликемии. Кожа сухая, тургор снижен, боли в животе, резкие перепады настроения [4].

Нервная анорексия характеризуется резким снижением секреции гонадотропных гормонов за счет уменьшения частоты и амплитуды импульсного выброса ЛГ, а также ослаблением активности гонадотропного рилизинг-гормона, приводящим к нарушению менструального цикла. Наряду со снижением секреции гонадотропных гормонов наблюдается нарушение обмена половых гормонов, проявляющееся гипоэстрогенизмом. Изменения метаболизма эстрогенов при нервной анорексии, вероятно, будут неспецифическими и связаны с изменениями массы тела или диеты. Именно гипоэстрогенное состояние у пациентов с нервной анорексией лежит в основе их предрасположенности к остеопорозу. Выраженность его определяется продолжительностью гипоэстрогенемии. В связи с нарушением метаболизма гонадотропных и половых гормонов пациенты с нервной анорексией в гормональном плане, похоже, возвращаются в препубертатное состояние. В этом случае нарушение репродуктивной функции следует рассматривать как защитную реакцию в условиях дефицита питания и психического напряжения. Поэтому для восстановления возрастной секреции гонадотропного рилизинг-гормона необходимо достижение идеальной массы тела и устранение умственного напряжения. Наряду с гипоэстрогенизмом нервная анорексия характеризуется повышением уровня кортизола в крови (гормона надпочечников) с выделением его избыточного количества с мочой, а также снижением гормонов щитовидной железы — тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Дефицит калорий при нервной анорексии может повышать уровень гормона роста (GH). Заболевание связано с патологическим формированием личности или является одним из проявлений шизофрении.

Большинство пациентов обращаются к врачу перед тем, как у них появятся серьезные нарушения питания. В таких случаях выздоровление может происходить спонтанно, без медицинского вмешательства. Однако, если пациенты нуждаются в лечении, это традиционно включает психоанализ, психотерапию, обучение членов семьи и принудительное кормление девочек. Независимо от применяемых методов лечения состояние большинства пациентов улучшается, а их масса тела увеличивается. Регулярная физическая активность значительно повышает уровень эстрогена, что положительно влияет не только на менструальную функцию, но и на плотность костей [5].

Однако бывают ситуации, когда нервная анорексия опасна для жизни. В тяжелых случаях при снижении массы тела на 40% и более требуется немедленное принудительное парентеральное питание (внутривенное введение глюкозы и белково-жировых растворов).

Аменорея может возникать и у девочек с высокой физической активностью, не соответствующей физическим способностям: занятия спортом, танцы и т.д.

Гиперпролактинемия. Причиной аменореи может быть гиперпролактинемия. Секреция пролактина регулируется гипоталамусом, который производит пролактолиберин и пролактостатин (дофамин). Кроме того, тиреотропный гормон (ТТГ) и вазоактивный кишечный пептид стимулируют секрецию пролактина.

Патогенез гипогонадизма при гиперпролактинемии в основном обусловлен подавлением импульсной секреции LH-RH, избытком пролактина и негативным влиянием на процессы стероидогенеза в половых железах. Нарушение гипоталамической регуляции секреции пролактина — снижение дофаминергических эффектов или увеличение выработки пролактолиберина — приводит к гиперплазии лактофоров гипофиза с возможным развитием микро- и макроаденом.

Первым признаком гиперпролактинемии является нарушение менструального цикла, поэтому пациенты обращаются за медицинской помощью. Обследование позволяет в некоторых случаях выявить аденому гипофиза даже на стадии микроаденомы. Пролактиномы, по данным детской клиники Эндокринологического научного центра РАМН (Москва), составляют 22% диагностированных аденом гипофиза [2]. Чаще всего они выявлялись у девочек в период полового созревания и проявлялись в виде синдрома первичной аменореи.

Гиперпролактинемия возникает при опухолевых заболеваниях гипоталамуса и гипофиза, поражении гипофиза, синдроме «пустого турецкого седла», а также при травмах и воспалительных процессах основания черепа.

Первичная аменорея как следствие гиперпролактинемии возникает при некоторых эндокринных заболеваниях: первичном гипотиреозе, гигантизме, врожденной дисфункции коры надпочечников (ACD). Гиперпролактинемия на фоне гипотиреоза развивается в ответ на снижение уровня гормонов щитовидной железы и повышение секреции тиролиберина. Учитывая, что тиролиберин является одним из основных факторов, стимулирующих секрецию как пролактина, так и ТТГ, повышение его концентрации приводит к гиперсекреции этих двух гормонов. Причиной гигантизма может быть смешанная аденома, выделяющая не только гормон роста, но и пролактин.

Терапия этой группы пациенток должна быть направлена ​​на адекватное лечение основного заболевания, которое нормализует секрецию пролактина и тем самым приводит к нормализации менструального цикла [6].

Врожденные или приобретенные аномалии ЦНС и гипоталамо-гипофизарных структур, вызывающие нарушения секреции ЛГ-РГ или гонадотропинов

Синдром Кальмана, впервые описанный в 1944 году, характеризуется гипогонадотропным гипогонадизмом и аносмией (отсутствием запаха). Это происходит в единичных и известных случаях. Установлено, что заболевание вызвано избирательной недостаточностью гонадолиберина. В настоящее время идентифицирован ген, отвечающий за нарушение транслокации нейронов, секретирующих гонадолиберин.

У девочек минимальное развитие вторичных половых признаков и первичная аменорея. Телосложение обычно евнухоидное, раскрытие рук превышает рост пациента на 5 см и более. Несмотря на задержку созревания скелета, линейная скорость роста обычно нормальная (за исключением отсутствия отчетливого «пубертатного рывка»). Окончательный рост пациентов не страдает, так как зоны роста остаются открытыми до 18 лет и более. Что касается аносмии, пациенты могут даже не осознавать, что у них она есть. Аносмия является следствием гипоплазии или аплазии обонятельных луковиц и обонятельного тракта. Другие врожденные аномалии развития (сенсорная глухота, брахидактилия, атрофия зрительного нерва, подковообразная почка) также могут быть связаны с этим синдромом).

Содержание гормонов гипофиза, за исключением гонадотропинов, в норме. Базовые уровни ФСГ и ЛГ снижаются. У большинства вообще отсутствует пульсирующая секреция ЛГ. Гонадотропы не реагируют на введение лулибрина высвобождением ЛГ и остаются препубертатными, как половые стероиды.

Адипозогенитальная дистрофия (синдром Пехранца — Бабинского — Фрелиха). Заболевание связано с поражением гипоталамо-гипофизарной системы различного происхождения, что приводит к неконтролируемому ожирению в возрасте 6-7 лет и гипогонадотропному гипогонадизму в период полового созревания. Помимо ожирения, у 14-летних девочек нет менструаций. Наружные и внутренние половые органы имеют размер препубертата. Костный возраст отстает от паспортного.

У девочек-подростков недостаточно развиты молочные железы. Волосы на лобке и подмышках немногочисленны.

Интеллект соответствует возрасту.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Наследственное заболевание, характеризующееся гипогенитализмом, ожирением, дегенерацией пигмента сетчатки, умственной отсталостью и полидактилией. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. В настоящее время известно 18 генов, мутации которых могут привести к развитию синдрома. Базовый симптом этого заболевания — пигментный ретинит, полидактилия. Также есть аномалии развития внутренних органов — пороки сердца и почек. В половых железах выявляют склероз и гиалиноз.

Ожирение, которое появляется в возрасте 1-2 лет, быстро прогрессирует. Органические признаки поражения центральной нервной системы проявляются в виде экстрапирамидных расстройств, судорог, тяжелой умственной отсталости.

Прогноз плохой. Больные умирают от сопутствующих заболеваний или почечной недостаточности. Вероятность повторного рождения больного ребенка — 25%. Предполагается, что первичная аменорея при синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидля связана со снижением выработки гонадотропин-рилизинг-гормона [7].

Пороки развития гонад

Синдром Шерешевского-Тернера (СТС) — хромосомное заболевание, вызванное полной или частичной моносомией X. Встречается с частотой 1: 2000–1: 4000 новорожденных. Отсутствие одной Х-хромосомы приводит к нарушению трансформации первичных гонад в яичниках. Было показано, что две Х-хромосомы необходимы для нормального развития яичников и образования примордиальных фолликулов.

Гонады при этом синдроме представляют собой тяжи из недифференцированной соединительной ткани. В связи с этим у 95% подростков наблюдается половой инфантилизм. Дисгенетические яичники не производят достаточного количества половых стероидов. У пациенток с СТТ матка и влагалище сформированы правильно, но возможна гипоплазия малых и больших половых губ. В период полового созревания вторичные половые признаки отсутствуют: молочные железы не развиты. Лобковых и подмышечных волос мало. Характерна первичная аменорея. Нарушение функции яичников сопровождается повышением уровня ФСГ и ЛГ.

Для ССХТ характерен невысокий рост (рост не превышает 135-145 см) и короткая шея с крыловидными складками. Изменения скелета проявляются в виде вальгусной деформации большого пальца стопы, укорочения шейных позвонков, недоразвития лицевого скелета и верхнего неба.

Более чем у 30% пациентов диагностируются пороки сердца, почек и органов зрения.

Диагноз СТГТ основывается на обнаружении кариотипа 45 XO или мозаичного варианта 45 X / 46 XX.

Синдром Свиера — это «чистая» дисгенезия гонад. Этот синдром характеризуется женским фенотипом у лиц с кариотипом 46XY. Мутации в гене SRY (участок, определяющий пол на Y-хромосоме), который определяет пол на 4-6 неделе беременности, вызывают образование дисгенетических гонад. Последние не синтезируют тестостерон и фактор Мюллера в соответствии с генотипом. Внутренние половые органы сформированы по женскому типу (матка, маточные трубы).

Чаще всего патологию не диагностируют до полового созревания.

В период полового созревания подростки отстают в половом развитии: молочные железы не развиваются, менструация отсутствует, но конечный прирост у таких пациенток нормальный или немного увеличенный. Рост волос на лобке и подмышечных впадинах, зависящий от гормонов надпочечников, умеренный. При обследовании выявляется повышение ЛГ и ФСГ, снижение уровня половых стероидов в сыворотке крови [8].

В период полового созревания рекомендуется заместительная терапия эстрогенами. Дисгенетические гонады следует удалить.

Синдром резистентных яичников (дефект рецептора ЛГ). Инактивирующая мутация гена рецептора ЛГ приводит к блокированию воздействия ЛГ на клетку. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Формирование внутренних и наружных половых органов соответствует женскому типу. Половое созревание может начаться в обычное время. Но менструация наступает поздно и скудно. У некоторых девочек может быть первичная аменорея. Главный симптом резистентных яичников — отсутствие овуляции и бесплодие.

При обследовании фиксируется резкое повышение уровня ЛГ, умеренная гипоэстрогения (у девочек ФСГ является основным стимулятором секреции эстрогенов, а ЛГ играет основную роль в овуляции). Ультразвуковое исследование особых изменений не выявляет.

Дефицит фермента P450c17. Этот фермент необходим для синтеза кортизола и андрогенов (дегидроэпиандростерона и андростендиона). Фермент P450c17 кодируется геном CYP17. Мутация этого гена приводит к блокированию биосинтеза кортизола в надпочечниках и половых стероидов в надпочечниках, яичниках и семенниках. У людей с мужским кариотипом инактивирующая мутация этого гена приводит к выраженным проявлениям гермафродитизма, то есть отсутствие половых стероидов приводит к феминизации структуры наружных половых органов, недостаточности глюкокортикоидов и повышению артериального давления, вызванному чрезмерная секреция минералокортикоидов. Внутренние половые органы не дифференцированы.

Дефект этой ферментной системы в период полового созревания проявляется картиной гипогонадизма и, следовательно, у девочек-подростков не бывает менархе.

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса). Частота встречаемости — 1: 5000. Заболевание вызвано нарушением действия тестостерона в тканях-мишенях, к которым, в первую очередь, относятся ткани мочеполовой пазухи. Все пациенты с этим синдромом имеют мужской генотип (46 XY) и женский фенотип.

У эмбриональных пациентов гонады не превращаются в нормальные семенники, вырабатывающие тестостерон, но клетки Сертоли секретируют достаточное количество антимюллерова гормона, который способствует регрессии мюллерова протоков.

Наружные гениталии женской формы. Гонады расположены в брюшной полости или паховых каналах. До полового созревания диагноз ставится случайно, в связи с операцией по поводу паховой грыжи, при которой обнаруживаются неразвитые атрофические яички.

В период полового созревания формируется женский фенотип, хорошо развиты молочные железы, волосатость в лобковой и подмышечной областях отсутствует. В это время поводом для обследования является «первичная аменорея».

Окончательный рост у этих пациентов выше среднего. «Женские» внутренние половые органы — матка, маточные трубы, верхняя часть влагалища — отсутствуют.

В крови обнаруживается высокий уровень тестостерона и эстрадиола. Повышение уровня эстрадиола, достаточное для реализации женского фенотипа, связано с периферическим превращением тестостерона в эстроген.

Атрофические яички, склонные к злокачественным новообразованиям, необходимо удалить. С полового созревания проводится заместительная терапия женскими половыми гормонами.

Недостаток ароматазы. Ароматаза — это фермент, необходимый для преобразования тестостерона в эстрадиол (E2) и андростендиона в эстрон (E1).

Дефицит ароматазы у девочек приводит к отсутствию эстроген-зависимых признаков полового созревания и появлению симптомов андрогенизации.

У новорожденных девочек (ХХ) отмечаются симптомы вирилизации наружных половых органов (гипертрофия клитора, сращение губного шва).

В период полового созревания у девочек с дефицитом ароматазы не хватает увеличения груди и менструальной функции. Симптомы вирилизации ухудшаются. В яичниках наблюдаются поликистозные изменения.

Лабораторные тесты показывают высокий уровень тестостерона, андростендиона, дегидроэпиандростерона и его сульфата. Уровень эстрогена значительно снижен. Повышены гонадотропные гормоны. В генетических исследованиях обнаружена мутация в гене ароматазы CYP19.

Терапия эстрогенами положительно влияет на развитие молочных желез и появление менархе.

Синдром Штейна-Левенталя (склероцистоз яичников, поликистоз яичников). Заболевание, основанное на процессе кистозного перерождения яичников. Для него характерны олиго- или аменорея, избыточный вес, гирсутизм, угри, алопеция, увеличенный поликистоз яичников и ановуляторные циклы [9].

Патогенез синдрома до конца не выяснен. Встречается у 1,4-2,5% девочек, обследованных на аменорею. Текущие данные свидетельствуют о том, что в формировании синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) участвуют несколько факторов. Это нарушение секреции половых стероидов в яичниках, нарушение работы гипоталамус-гипофизарно-яичниковой системы, нарушение синтеза андрогенов в надпочечниках, яичниках, нарушения рецепторов в эффекторных клетках этих гормонов, участвующих в реализации биологических эффектов. Определенный вклад в развитие СПКЯ вносит инсулинорезистентность, связанная со снижением действия инсулина как на рецепторном, так и на пострецепторном уровне, а также с гиперпролактинемией.

Заболевание выявляется в период полового созревания из-за нарушения менструального цикла (первичная или вторичная аменорея). При этом развивается гирсутизм разной степени тяжести. Рост волос может быть над верхней губой, вокруг сосков молочных желез, по белой линии живота, на бедрах. У большинства пациентов наблюдается ожирение разной степени тяжести. Наружные гениталии женской формы. Только у некоторых пациентов повышенные андрогены вызывают увеличение клитора.

Диагноз подтверждается повышением ЛГ почти в 2 раза при нормальном или даже сниженном уровне ФСГ. Соотношение ЛГ / ФСГ всегда увеличивалось. У половины пациентов было повышено содержание тестостерона и дегидроэпиандростерона сульфата, у трети — пролактина. Проведение теста на гонадолиберин вызывает гиперергическую реакцию с резким повышением уровня ЛГ и отсутствием ответа со стороны ФСГ. Динамическое исследование гормонов ЛГ, ФСГ, эстрогена, прогестерона выявляет монотонные показатели, подтверждающие отсутствие повышения ректальной температуры. Это указывает на ановуляторные циклы.

При ультразвуковом исследовании (УЗИ) яичники увеличены, капсула плотная, строма хорошо выражена, обнаруживаются многочисленные кисты.

Пороки развития наружных и внутренних гениталий

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера встречается с частотой 1: 4500 новорожденных. Бывают единичные и знакомые случаи. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Впервые заболевание можно обнаружить при обследовании половозрелых девушек в связи с первичной аменореей. Синдром характеризуется врожденной аплазией матки и верхней трети влагалища у пациенток с женским фенотипом и кариотипом 46ХХ. При ультразвуковом исследовании определяется отсутствие матки и ее придатков или их зачатков. Яичники нормального размера. Содержание половых стероидов и гонадотропных гормонов в крови в норме. Этот синдром может сочетаться с врожденными пороками развития почек, сердца, аномалиями скелета.

Ложная аменорея связана с аномалиями развития внутренних и наружных половых органов.

Аменорея может развиться при наличии хорошо развитых яичников, матки и нормальных изменений в них. Этот вид аменореи наблюдается при атрезии влагалища, разрастании маточного зева из-за воспалительных изменений, полностью разросшейся девственной плеве. В клинике отмечают циклические боли внизу живота и пояснице. Ректальное исследование может выявить гематоколпо, гематометр. Эти изменения можно поглотить до следующего периода. Хирургическое лечение.

Таким образом, комплекс диагностических мероприятий при ювенильной аменорее должен включать измерение роста, массы тела, соотношения верхних и нижних сегментов тела, рентгенографию черепа, компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию головного мозга, исследование костного возраста. (Рентген руки для оценки точек окостенения и зон роста), определение кариотипа, анализ крови на гормоны: уровень кортизола, тестостерона, дегидроэпиандростерона сульфата, эстрадиола, пролактина, прогестерона, ЛГ, ФСГ, ТТГ, Т3, Т4, гр.

необходимо УЗИ органов малого таза: определение степени развития матки, яичников, наличия в них полых фолликулов. Исследование глазного дна, полей зрения проводится для уточнения состояния зрительно-хиазмальной области.

Литература

1. Балаболкин М.И., Герасимов Г.А. Нервная анорексия и гормональные нарушения (обзор) // Журнал невропатологии и психиатра. 1994, н. 4.
2. Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие ребенка: норма и патология. М., 2002. 232 с.
3. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. 2-е изд. Ибо с англ. М .: Практика, 1999. С. 355.1128 с.
4. Балаболкин М.И. Эндокринология. 2-е изд., Перераб. И доп. М .: Издательство «Универсум», 1998. 582 с.
5. Агра В.С. Расстройства пищевого поведения: лечение ожирения, булимии и нервной анорексии. Нью-Йорк: Пергам, 1987.
6. Освянникова Т.В., Макаров И.О., Камилова Д.П., Хачатрян А.М. Гиперпролактинемия: современные подходы к диагностике и лечению // Гинекология. Дневник для практикующих врачей. 2011, п. 6, т. 13, стр. 4-7.
7. Лилин Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. М .: Медицина, 1990.
8. Стоиканеску Д., Беленгеану В и др. полная дисгенезия гонад с хромосомной конституцией XY // Acta Endocrinologica (Buc) 2006, 2 (4): 465-470.
9. Коколина В.Ф. Гинекологическая эндокринология детей и подростков. М .: Агентство медицинской информации, 2001. 287 с.

В.В. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор
Зубовская А.Г

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, г. Москва

Источник